Phenylketonuria
Proteinets ”byggstenar” kallas aminosyror. Vid PKU kan kroppen på grund av avsaknad av ett enzym inte ta hand om en av aminosyrorna, fenylalanin, på rätt sätt. Personer med PKU måste därför kraftigt begränsa mängden protein de äter.
En viktig del i behandlingen av PKU är användningen av proteinsubstitut. Proteinsubstitut för PKU innehåller alla de aminosyror som finns i protein, men inget fenylalanin. I kombination med ett litet intag av protein från den vanliga kosten säkerställer proteinsubstitut att en person med PKU får i sig tillräckligt med protein.